Kaftrio® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) : une avancée majeure dans le traitement de la mucoviscidose
Par : Chupin, Louise
Document archivé le : 17/02/2023
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui affecte plus de 7000 patients en France. Il y a encore quelques années, les traitements, contraignants et chronophages, consistaient uniquement à prévenir et à empêcher l’aggravation des symptômes. La découverte du gène CFTR en 1989 et l’identification de plus de 2000 mutations a permis le développement des modulateurs du CFTR qui vont cibler directement la protéine défectueuse. Ce travail s’intéresse au traitement le plus récent, une trithérapie composée de deux correcteurs du CFTR (elexacaftor et tezacaftor) et d’un potentiateur du CFTR (ivacaftor) commercialisée sous le nom de Kaftrio®. Ce traitement est disponible pour les patients ayant au moins une mutation ΔF508 soit 80% des patients non greffés en France. Les effets cliniques sont remarquables et en particulier sur la fonction pulmonaire ce qui conduit à une amélioration de la qualité de vie. De plus, ce traitement est bien toléré par les patients. Cependant, cette trithérapie est pour le moment accessible qu’à partir de 6 ans et il est nécessaire de le commencer dès le plus jeune âge pour limiter les effets irréversibles de la mucoviscidose. Par ailleurs, encore 10% des patients ne peuvent pas accéder à un traitement modulateur du CFTR du fait de leurs mutations. La recherche doit continuer afin de permettre à tous les malades de la mucoviscidose de bénéficier d’un traitement ciblé.
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