Archive des Bibliothèques universitaires de Nantes

De l'apport de la PCR digitale dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques

Par : Pacault, Mathilde

Document archivé le : 20/11/2017

La découverte de l'ADN fœtal libre circulant dans la circulation maternelle a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Celui-ci représente une très faible proportion de l'ADN présent dans le plasma maternel. Avec l'arrivée de nouvelles techniques très sensibles, il est maintenant envisageable de détecter des allèles fœtaux transmis par le père ou des biais de représentation des allèles maternels, et d'en déduire le génotype fœtal. A ce jour, les applications de l'étude de l'ADN fœtal libre circulant en routine se limitent à la recherche de séquences fœtales absentes du génome maternel et à la quantification de séquences du chromosome 21 dans le dépistage non invasif de la trisomie 21. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique rapide, fiable et économiquement viable, permettant le DPNI des maladies monogéniques. Par PCR digitale, nous avons mis au point un protocole standardisé permettant la recherche en routine du variant paternel sur sang maternel, avec une sensibilité et une spécificité de 100%. Nous proposons également un algorithme permettant d'évaluer, avec un contrôle strict des risques statistiques, le déséquilibre allélique afin de déterminer le statut du fœtus vis-à-vis du variant maternel. 17NANT131M

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