Recherche de mutations du gène ADAMTS13 dans deux cohortes de patients suspects de Syndrome d'Upschaw-Schulman
Par : Garrec, Céline
Document archivé le : 02/11/2011
Le syndrome d'Upshaw-Schulman ou purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire (PTT) est une pathologie génétique autosomique récessive rare, engageant le pronostic vital, dont le mécanisme physiopathologique réside dans l'altération constitutionnelle de la protéase du facteur de von Willebrand, ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 repeats). Des mutations hétérozygotes composites ou homozygotes du gène ADAMTS13 ont été impliquées dans la survenue de la maladie. Ce mémoire expose les résultats du séquençage des régions codantes du gène ADAMTS13 chez 35 patients suspects de syndrome d’Upschaw-Schulman, répartis en deux cohortes distinctes, qui diffèrent par l'âge du début de la pathologie. Nous avons mis en évidence 25 mutations non décrites dans la littérature internationale, et souligné les effets fonctionnels fins de certains modulateurs de l'activité ADAMTS13. - 2011NANT047M
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