Archive des Bibliothèques universitaires de Nantes

Mise en place du séquençage haut-débit dans le diagnostic moléculaire des hypercholestérolémies et hypocholestérolémies familiales

Par : Goudal, Adeline

Document archivé le : 11/01/2021

Les dyslipidémies familiales, étiologies majeures d'hypercholestérolémie, sont des pathologies à risque cardiovasculaire élevé. L'enjeu est donc de les dépister précocement afin de diminuer la morbidité et mortalité des maladies cardiovasculaires, qui représentent la première cause de mortalité mondiale. L'objectif de ce travail est la mise en place du diagnostic moléculaire des hypercholestérolémies et hypocholestérolémies familiales au laboratoire de Génétique Médicale du CHU de Nantes. Une validation des méthodes selon une portée B flexible a été réalisée afin de mettre en place le séquençage haut-débit d'un panel de gènes impliqués dans ces pathologies. Les différents critères de performance (sensibilité, spécificité, exactitude, répétabilité, reproductibilité) sont conformes et permettent la mise en place de cette technique au laboratoire de génétique moléculaire. Le criblage moléculaire de ces maladies héréditaires permet un diagnostic de certitude avec une prise en charge précoce et adaptée. Il permet également de réaliser un dépistage familial afin d'identifier les individus à risque de développer une pathologie cardiovasculaire. 20NANT023P

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