Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant : une série française multicentrique
Par : Bertho Legentil, Ophélia
Document archivé le : 27/11/2020
Introduction : Les pancréatites héréditaires de l'enfant augmentent ces dernières années, mais les données concernant leur histoire naturelle sont limitées. PRSS1 est le gène le plus souvent en cause. L'objectif de l'étude était d'étudier l'histoire naturelle des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant, et d'évaluer la corrélation phénotype génotype entre les différentes mutations de ce gène. Matériels et Méthodes : 45 enfants avec mutation du gène PRSS1 ont été retrouvés à partir du fichier génétique du CHU de Brest. Pour chaque mutation, les données cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques des patients étaient recueillies à partir des dossiers médicaux. Les différences selon les mutations étaient analysées. Résultats : 36 enfants ont été inclus dans 7 centres hospitaliers français. 27 (75%) avaient la mutation N122H, 4 la N29I, 2 la A16V, 1 une duplication PRSS1 et 2 une mutation composite R122H/N34S du gène SPINK1. 72% étaient symptomatiques. 97% des enfants avaient des antécédents familiaux. L'âge de début de la maladie était de 5,02 ± 3,68 années. Tous les patients avaient une douleur abdominale. Les patients étaient hospitalisés 2,96 fois. 35% avaient une cytolyse, 19% une cholestase. La PH était responsable de calcifications et anomalies canalaires (46%), pseudokystes (27%), nutrition parentérale (12%), analgésie chronique (15%), insuffisance pancréatique exocrine (27%). 2 patients avaient subi une intervention chirurgicale ou endoscopique. 8% présentaient une PA sévère. Il y avait une différence significative entre les groupes concernant le nombre d'hospitalisations (p=0,002), le nombre de PA (p=0,012), la fièvre (0,031), la cholestase (p=0,031), la nutrition parentérale (p=0,009), le traitement chirurgical ou endoscopique (p=0,003), l'analgésie chronique (p=0,018). Conclusion : La double hétérozygotie R122H/N34S semble être une variante plus sévère de la pancréatite chronique, malgré un même âge de début de la maladie, en comparaison aux mutations uniques. L'insuffisance pancréatique exocrine est une complication fréquente chez l'enfant avec PH, et seulement la moitié des patients reçoit une supplémentation.
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