Archive des Bibliothèques universitaires de Nantes

Thrombopénies constitutionnelles et variants hétérozygotes des gènes GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B et ITGB3 : revue de la littérature

Par : Dib, Fatéma

Document archivé le : 21/01/2021

Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies héréditaires rares, dont le diagnostic peut être difficile, notamment du fait des similitudes avec le purpura thrombopénique immunologique. Ceci peut entraîner des errances diagnostiques parfois délétères pour les patients. La génétique a désormais une place prépondérante dans le diagnostic de ces pathologies. Le développement des techniques de séquençage nouvelle génération a récemment permis de mettre en évidence plusieurs nouveaux variants à l'origine de thrombopénies héréditaires. Cette revue s'intéresse aux thrombopénies constitutionnelles dues à des mutations hétérozygotes sur les gènes des glycoprotéines plaquettaires : GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B et ITGB3. Les données issues de l'ensemble des études ont permis d'améliorer nos connaissances sur la physiologie plaquettaire et la mégacaryopoïèse. Elles ont permis également de mieux définir les mécanismes physiopathologiques de ces anomalies monoalléliques, et de préciser le phénotype clinique et biologique de ces rares thrombopénies constitutionnelles, puis d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge. 20NANT058P

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