Archive des Bibliothèques universitaires de Nantes

Le dépistage néonatal en France et en Europe : évaluation de l'extension du dépistage néonatal français à d'autres maladies métaboliques

Par : Sauvé Le Gal, Elena

Document archivé le : 08/03/2012

Objectif : Évaluer par une revue de la littérature en Europe, la pertinence de l'extension du programme de dépistage néonatal français à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme. Modalités : Recherche basée sur une revue de la littérature. Résultats : L'extension du dépistage néonatal est permise par les progrès techniques comme la spectrométrie de masse en tandem qui peut dépister par un seul examen une trentaine de maladies. En plus de son coût et des problèmes d'organisation, une telle extension pose des problèmes éthiques comme l'annonce d'une maladie parfois incurable, parfois latente jusqu'à l'âge adulte, et parfois complètement asymptomatique. Conclusion : L'analyse de la situation actuelle permet d'envisager les évolutions souhaitables en France : actualiser les critères de sélection des maladies pouvant faire l'objet d'un dépistage néonatal ; expérimenter un nouveau dépistage à l'échelon local avant de l'étendre à tout le pays ; créer une structure pout évaluer le devenir à long terme des enfants dépistés ; conserver les échantillons sanguins à des fins épidémiologiques. - 2011NANT23SF


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