Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X
Par : Ghesh, Leïla
Document archivé le : 11/12/2020
Le gène ARHGEF9 a été impliqué chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI) liée à l'X. La plupart des individus rapportés sont des garçons porteurs majoritairement de variations faux-sens hérités de mères dites asymptomatiques. Une dizaine de filles ont été décrites, toutes porteuses de remaniements chromosomiques de novo avec environ la moitié d'entre elles qui présentaient un biais d'inactivation de du chromosome X. L'hypothèse avancée était alors celle d'un mode de transmission récessif lié à l'X. Nous rapportons trois nouveaux variants « perte de fonction », non hérités, dont un variant synonyme affectant l'épissage, chez deux filles et un garçon atteints de DI. Nous suggérons donc que les variants faux-sens sont responsables d'une DI récessive liée à l'X, tandis que les variants « perte de fonction » sont responsables d'une DI dominante liée à l'X affectant les garçons et les filles avec ou sans biais d'inactivation de l'X.
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