Analyse du dépistage néonatal de l hypothyroïdie congénitale et de l hyperplasie congénitale des surrénales expérience nantaise sur 8 années (2000 2007)
Par : Le Goff Eric
Document archivé le : 18/09/2008
L hypothyroïdie congénitale et l hyperplasie congénitale des surrénales sont des maladies endocriniennes graves, difficilement décelables cliniquement, avec un pronostic péjoratif si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées précocement. Pour la première, les séquelles cérébrales sont majeures avec des facultés intellectuelles franchement altérées et pour la seconde, le pronostic vital peut être mis en jeu par un syndrome de perte de sel en période néonatale. Elles répondent tout à fait aux critères justifiant, en terme de santé publique, un dépistage de masse. En effet, il s agit de pathologies graves pour lesquelles il existe un traitement capable de modifier le cours naturellement défavorable de ces maladies ainsi qu un marqueur fiable et suffisamment sensible avec une possibilité de confirmation du diagnostic de façon certaine. Ce travail décrit l organisation du dépistage néonatal en France ainsi que les caractéristiques de ces 2 pathologies endocriniennes. L efficience de ces 2 dépistages a été étudiée en réalisant une étude rétrospective sur 8 années (1/01/2000 31/12/2007) dans les 4 départements couverts par l ANDEMEGEN. Durant cette période, 255 224 nouveau-nés ont bénéficié du dépistage. Parmi eux, 217 avaient un test positif pour l hypothyroïdie congénitale dont 75 cas étaient atteints de la maladie (incidence : 1/3403) et 314 avaient un test positif pour l hyperplasie congénitale des surrénales dont 18 cas étaient atteints de la maladie (incidence : 1/14179). Le nombre de nouveau-nés faux positifs s élevait à 142 pour l hypothyroïdie congénitale et à 299 pour l hyperplasie congénitale des surrénales, avec pour cette dernière population, un nombre particulièrement élevé de nouveau-nés prématurés (94%). Une stratégie de contrôle adaptée aux nouveau-nés prématurés doit donc être mise en place afin de diminuer le nombre de faux positifs.
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