Mutations du transporteur rénal sodiumphosphate NPT2a associées à des lithiases rénales chez l homme ; Texte imprimé / Louise Galmiche Rolland ; sous la direction de Gabrielle Planelles
Par : Galmiche Rolland , Louise -- 1976
Document archivé le : 10/03/2010
Le co-transporteur sodium-phosphate NPT2a joue un rôle majeur dans la réabsorption rénale du phosphate (Pi). Deux mutations de NPT2a viennent d'être identifiées à l'état hétérozygote chez 2 patients présentant des lithiases rénales avec hyperphosphaturie. Nous avons caractérisé fonctionnellement ces mutations après expression hétérologue et étude électrophysiologique. Le courant (I) induit par le Pi est significativement inférieur dans les ovocytes exprimant le transporteur NPT2a muté que NPT2a sauvage, suggérant un déficit de fonction des NPT2a mutés. D'autre part, I est diminué dans les ovocytes coexprimant NPT2a muté et sauvage par rapport aux ovocytes exprimant NPT2a sauvage seul, montrant un effet dominant négatif des mutations. Les conséquences fonctionnelles de ces mutations de NPT2a peuvent rendre compte du phénotype des patients et confirment le rôle de mutations de NPT2a dans la formation de certaines lithiases rénales chez l'Homme, donc leur origine génétique.
2005NANT121M
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