Insuffisance ovarienne primitive d'origine génétique : à propos de deux cas

Par : Jouanguy, Amélie

Document archivé le : 31/03/2022 00:00

L'insuffisance ovarienne primitive, définie par l'absence de ménarche après 16 ans, doit être explorée rigoureusement. Nous décrivons la situation de deux soeurs, âgées de 16 et 18 ans, présentant des troubles du cycle. Nous développons dans la discussion les différentes causes d'aménorrhée primaire. L'histoire de nos patientes nous permet de faire un point sur les causes d'IOP d'origine génétique retrouvées dans la littérature et plus particulièrement sur celle diagnostiquée ici : l'ovarioleucodystrophie. Nous expliquons la prise en charge de nos patientes. Nous concluons sur un rappel du bilan minimal devant une aménorrhée primaire et sur l'importance d'une prise en charge précoce pour l'amélioration du pronostic des patientes.