Application de la cartographie optique du génome aux hémopathies malignes

Par : Madeuf, Romain

Document archivé le : 13/02/2024 18:05

La cartographie optique du génome (Optical Genome Mapping, OGM) est une technologie d'analyse du génome innovante apparue à la fin des années 1990. Elle s'apparente à un caryotype de très haute résolution, offre une vision pangénomique et visualise la plupart des remaniements génomiques. L'objectif de cette étude était d'évaluer les performances de cette technologie dans l'analyse de diverses hémopathies malignes sélectionnées au laboratoire d'hématologie du CHU de Nantes, et de comparer les résultats à ceux de cytogénétique conventionnelle (caryotype et FISH). Sur les 24 échantillons analysés, nous avons obtenus 87% de concordance (21/24) avec la cytogénétique. L'OGM pourrait s'inscrire comme un examen de seconde voire de première intention au laboratoire d'hématologie du CHU de Nantes, lorsque la cytogénétique et la biologie moléculaire n'ont pas répondu à une question diagnostique, pronostique ou thérapeutique.