Recherche des mutations de MPL dans les syndromes myéloprolifératifs : étude rétrospective multicentrique des analyses effectuées au CHU de Brest
Par : Lamar, Estelle
Document archivé le : 04/11/2014
Les mutations de MPL sont rares et retrouvées principalement dans deux syndromes myéloprolifératifs: 3% des cas de Thrombocytémie Essentielle et 5% des cas de Myélofibrose Primitive. Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique portant sur les 326 recherches de mutations de MPL effectuées au CHU de Brest entre février 2009 et septembre 2013. Le but principal de l’étude était de décrire les phénotypes des patients mutés et non mutés et de mettre au point la quantification des allèles mutés MPLW515L/K. Nous avons retrouvé une corrélation entre le % MPL et le phénotype, avec un plus fort % MPL dans les Myélofibrose Primitive que dans les Thrombocytémie Essentielle.
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