Syndrome PHACES : étude de sept cas et discussion diagnostique

Par : Hébert, Jennifer

Document archivé le : 13/10/2014 00:00

Le syndrome PHACES est une pathologie rare qui associe un hémangiome segmentaire de la face à une anomalie extra-cutanée. Nous présentons une série rétrospective de sept cas, suivis au CHU de Nantes entre 2008 et 2013, présentant un hémangiome segmentaire de la face et une anomalie extra-cutanée. Cinq cas présentent un syndrome PHACES, avec une atrophie d’un hémisphère cérébelleux pour deux cas, une agénésie d’une carotide interne dans deux cas et une coarctation de l’aorte pour un cas. Les deux derniers cas présentent une ectopie thyroïdienne associée à l’hémangiome segmentaire de la face, ce qui correspond à un syndrome PHACES possible. Ce travail a été l’occasion d’une revue de la littérature sur le syndrome PHACES et d’une discussion diagnostique sur l’association hémangiome/hypothyroïdie. 14NANT021M