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Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire : comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager

Par : Pierre-Noël, Élise

Document archivé le : 26/11/2021

Le séquençage haut-débit a permis d'améliorer le diagnostic génétique des prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Cependant, il a aussi conduit à la détection d'une proportion importante de variants de signification inconnue. Parmi ces variants, les variants d'épissage pourraient représenter près d'un tiers des variants potentiellement délétères. Leur caractérisation repose sur l'étude des transcrits extraits des leucocytes circulants. Cette analyse nécessite une prise en charge préanalytique rigoureuse, afin de limiter les modifications du profil transcriptomique et la dégradation in vitro des transcrits, notamment par des mécanismes de contrôle-qualité des transcrits comme le système NMD. L'objectif de ce travail était de comparer les résultats obtenus à partir de deux méthodes préanalytiques : le prélèvement PAXgene RNA Blood et la culture cellulaire lymphocytaire avec et sans inhibiteur du NMD. 21 NANT 161M

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