Syndrome d'interruption de la tige pituitaire : statut gonadotrope et testiculaire à l'âge adulte dans une série de 88 hommes (étude multicentrique)

Par : Scharbarg, Emeric

Document archivé le : 05/03/2019 00:00

Introduction : le syndrome d'interruption de la tige pituitaire (SITP) est une maladie rare caractérisée par une insuffisance hypophysaire variable associée à des anomalies de la tige pituitaire à l'IRM. Sa physiopathologie est inconnue et sa base génétique hétérogène. Objectif : déterminer le phénotype gonadotrope et testiculaire d'une large série d'hommes ayant un syndrome d'interruption de la tige pituitaire. Patients/Méthodes : étude multicentrique décrivant les données cliniques, hormonales, radiologiques de 88 hommes ayant un syndrome d'interruption de la tige pituitaire suivis dans 13 hôpitaux universitaires français entre 2010 et 2018. Résultats : âge moyen : 31.8±12 ans (17-63). Cas sporadiques : 100%. Taille adulte moyenne :171.5±8.5 cm (4,6 cm de moins que la population générale du même âge). IMC moyen : 24.8±5.9 kg/m² (13.6% IMC >30 kg/m²). Pression artérielle moyenne : 117/70 mmHg (±11/9). LDLc moyen : 1.27±0.4 g/l. Prévalence des déficits hypophysaires : somatotrope 97.7%, gonadotrope 81.8%, corticotrope 63.6% et thyréotrope 70.4%. 14.9% des patients avaient une hyperprolactinémie. 75% avaient au moins 3 déficits hypophysaires. Aucun cas de diabète insipide. Fonctions gonadotrope et testiculaire : puberté spontanée : 19.3%. Absence de puberté en raison d'un hypogonadisme hypogonadotrope (HH) : 80.7%. Parmi les HH la proportion de cryptorchidie était de 32.4%. A l'âge adulte : 93.3% avaient un volume testiculaire réduit (4‐16ml). En dehors de tout traitement 93.3% des patients avaient une testostérone basse (<3 ng/mL) et 95.0% des gonadotrophines en dessous de la normale. L'inhibine B était basse (< 80 pg/mL) chez 94.3% des patients. Parmi les hommes ayant un syndrome d'interruption de la tige pituitaire avec un hypogonadisme hypogonadotrope, seuls 20.8% avaient eu un spermogramme. Conclusion : nous décrivons le phénotype gonadotrope dans la plus grande série d'hommes nés avec syndrome d'interruption de la tige pituitaire. Malgré la forte prévalence d'hypogonadisme hypogonadotrope l'exploration de la fertilité n'est réalisée que chez une minorité. 18NANT209M