Difficultés diagnostiques et thérapeutiques de la lymphangiomatose généralisée avec atteinte pulmonaire diffuse chez l'enfant : une série de cas française multicentrique
Par : Oriot, Charlotte
Document archivé le : 28/09/2021
Les anomalies complexes lymphatiques regroupant la lymphangiomatose généralisée (GLA), la maladie de Gorham-Stout (GSD) et la lymphangiomatose kaposiforme (KLA) sont des maladies rares et agressives. Le diagnostic en est le plus souvent difficile du fait de leur rareté mais aussi de l’existence de formes chevauchantes entre ces entités. La découverte récente de mutations somatiques dans les gènes NRAS et PIK3CA chez ces patients permet de proposer de nouvelles thérapeutiques tels que les inhibiteurs de mTOR ou de PIK3CA. L’objectif était de rapporter les cas français d’anomalies complexes lymphatiques afin de souligner les difficultés diagnostiques et thérapeutiques de ces pathologies puis de se focaliser dans un second temps sur les cas de lymphangiomatose diffuse pulmonaire (DPL) ou KLA. On rapporte six patients atteints de GSD et 14 patients de GLA dont deux cas de DPL et un cas de KLA. Chez ces trois patients, l'efficacité du sirolimus était variable. La même mutation somatique dans le gène NRAS (p.Q61R; c.182A>G) a été identifiée par le séquençage de l'ADN du tissu lésionnel de ces trois patients. Cette première cohorte française de GLA et GSD souligne la difficulté de classification de ces patients ainsi que de leur prise en charge thérapeutique. La description récente de nouvelles mutations somatiques des gènes NRAS et PIK3CA permet d’envisager des progrès thérapeutiques dans ces pathologies.
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