Le syndrome de Bardet-Biedl? : un autre regard à l'île de la Réunion
Par : Guais, Géraldine
Document archivé le : 16/02/2010
Retrouvé plus fréquemment qu’ailleurs sur ce territoire français de l’Océan Indien, le syndrome de Bardet-Biedl est une affection orpheline qui sévit silencieusement ici depuis plusieurs générations avec de lourdes conséquences d’isolement social. L’évolutivité de la maladie est dramatique ; la déficience visuelle progressive et inexorable est au premier plan d’une symptomatologie multiple et hétérogène. Si un tel isolat géographique peuplé depuis seulement 400 ans a très certainement contribué à favoriser le développement de cette affection génétique, d’autres facteurs, tels l’histoire et la culture métissée de l’île, ont aussi accompagné notre réflexion. C’est à travers la rencontre de 16 familles réunionnaises que nous avons découvert la grande diversité clinique de ce syndrome. Et s’il est nécessaire, pour affirmer le diagnostic, de rassembler 4 symptômes majeurs (obésité, polydactylie, hypogénitalisme, atteinte rénale, et plus tardivement rétinopathie pigmentaire) , une multitude d’autres symptômes mineurs peuvent coexister. Depuis une trentaine d’année, les généticiens se sont intéressés au syndrome de Bardet-Biedl pour découvrir progressivement 12 mutations génétiques responsables de la pathologie dans 75% des cas, mais ces études sont rendues complexes de part l’hérédité triallélique parfois rencontrée. A la Réunion, il serait utile d’analyser le génome de ces familles pour apporter un éclairage sur une éventuelle mutation de novo, d’autant plus que le phénotype semble relativement homogène. Les recherches génétiques déjà réalisées sur l’île pour d’autres maladies spécifiques, couplées aux recherches anthropologiques, nous encouragent à poursuivre le travail dans ce sens. Outre la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire, les espoirs thérapeutiques reposent sur la correction des troubles visuels, mais les greffes de rétine et autres techniques chirurgicales sont encore à l’étude. Dès lors, qu’advient-il des adultes qui, une fois sortis des structures réservées aux jeunes déficients visuels, se trouvent confrontés à la lourde réalité d’un monde inadapté à leur handicap ? A travers notre étude à l’île de la Réunion sur le syndrome de Bardet-Biedl, nous vous invitons à porter UN AUTRE REGARD sur la maladie.- 2009NANT033M
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