Manifestations générales et buccales de la Maladie de Farber
Par : Enfrein, Cédric
Document archivé le : 22/11/2011
La Maladie de Farber est une maladie lysosomiale rare classée parmi les lipidoses. Elle se transmet génétiquemement selon un mode autosomique récessif et est due à un déficit enzymatique de la céramidase acide qui se traduit par une accumulation de céramide dans les tissus. Elle se manifeste précocément par l'apparition d'une triade de symptômes associant une voix rauque, une atteinte articulaire et des nodules sous-cutanés. Seule une centaine de cas a été décrite et l'évolution est souvent mortelle. Une patiente atteinte de cette maladie a été admise en consultation au centre de soins dentaire de Nantes et nous avons décidé de présenter une revue des manifestations observées dans la Maladie de Farber.
11NANTES031D
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