Analyse génétique clinique et moléculaire du syndrome de Brugada
Par : Pattier, Sabine
Document archivé le : 07/12/2010
Le syndrome de Brugada est une des causes de fibrillation ventriculaire primitive. Notre étude incluait 122 patients atteints de ce syndrome, identifiés à partir de 73 propositus. La 1ère partie de létude a montré une prédominance masculine de la pathologie et l'existence de facteurs pouvant favoriser les événements rythmiques. Aucune corrélation entre critères cliniques, électrocardiographiques, électrophysiologiques ou génétiques et symptômes n'a pu être établie. Génétiquement 27,4% des propositus étaient porteurs d'une mutation dans le gène SCN5A, seul gène de la maladie connu. Une corrélation phénotype/génotype a été démontrée : la présence d'une mutation est associée à un allongement des intervalles de conduction. La 2ème partie de notre étude a permis de souligner des discordances sur le rôle exact du gène SCN5A qui pourrait n'être qu'un gène modulateur. Il existerait une hétérogénéité génétique du syndrome de Brugada qui sera à préciser par des études de génétique inverse.
2003NANT122M
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