Approche génétique des pathologies cardiaques rythmiques et valvulaires
Par : Probst Vincent
Document archivé le : 02/10/2008
Dans cette thèse, nous présentons les résultats de nos travaux sur la génétique des maladies rythmiques et des valvulopathies cardiaques. Notre travail a permis d'identifier le premier gène responsable de troubles de la conduction dégénératifs (SCN5A), de ré exprimer la mutation causale pour en faire l'étude électrophysiologique et de réaliser une étude des relations phénotype-génotype dans cette famille. Nous présentons également l'étude de plusieurs familles atteintes de troubles de la conduction dégénératifs dont une nous a permis d'identifier le troisième locus responsable de cette maladie sur le chromosome 16. Nous montrons que les relations phénotype-génotype des patients porteurs d'une mutation du gène SCN5A sont complexes par l'étude d'une famille dans laquelle la même mutation de ce gène peut être responsable de trouble de la conduction ou d'un syndrome de Brugada. Nous présentons également nos travaux qui ont permis l'identification du premier gène de valvulopathies myxoïdes (filamine A) ainsi que d'une grande famille atteinte d'une forme classique et tricuspide de rétrécissement aortique calcifié.
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