Diagnostic biologique des hyperplasies congénitales des surrénales au CHU de Nantes analyse rétrospective sur 8 années
Par : Cagin Jérôme
Document archivé le : 13/02/2009
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) fait l'objet d'un dépistage néonatal systématique et le dosage sérique de 17a-hydroxyprogestérone (170HP) par méthode radio-immunologique permet de confirmer le diagnostic rapidement. L'existence de concentrations augmentées de ce paramètre, malgré une extraction préalable au dosage (élimination de la réactivité croisée liée à la 17a-hydroxyprégnènolone), pose le problème de l'exclusion diagnostique. Au cours d'un travail rétrospectif sur 8 ans, nous avons étudié les dossiers des enfants ayant eu une 170HP > 2 ng/mL : 16 présentaient une HCS, alors que 42 en étaient exempts. Parmi ces derniers, nous avons donc recherché les étiologies possibles de ces concentrations augmentées. Ni une corticothérapie anténatale, ni la présence d'une HTA maternelle, ni la présence d'un sepsis, d'une détresse respiratoire ou d'une hyperbilirubinémie ne sont liées à une 170HP élevée. En revanche le terme de naissance est corrélé de façon négative et significative aux concentrations de 170HP. Cette corrélation peut être expliquée soit par une élimination insuffisante de 1 a 17a-hydroxyprégnènolone lors de l'extraction, soit par une 170HP réellement augmentée liée à la prématurité. Pour optimiser la performance diagnostique de ce dosage, il serait intéressant de définir des valeurs normales obtenues après extraction de la 170HP chez l'enfant en fonction du terme.
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