Variations génétiques et syndrome de Brugada
Par : Portero, Vincent
Document archivé le : 02/02/2017
Le but de ce projet de recherche est d'identifier de nouveaux gènes responsables du syndrome de Brugada (SBr), une maladie rare définie par un aspect électrocardiographique spécifique, associé à un risque élevé de mort subite par fibrillation ventriculaire sur coeur structurellement normal. Le SBr a été associé à des mutations ponctuelles du gène SCN5A codant pour la protéine Nav1.5, responsable de la phase 0 du potentiel d’action cardiaque. Cependant, seulement 20 à 30% des patients atteints du syndrome de Brugada sont porteurs de mutations de SCN5A : d'autres gènes responsables de ce syndrome restent encore à découvrir. Afin d'identifier ces autres gènes, nous avons appliqué trois stratégies complémentaires, basées sur des technologies de criblage génomique à haut débit. La première approche a été l'utilisation d’un système de capture et d'enrichissement. des régions codantes de gènes candidats, suivi d'un séquençage haut débit, de manière à identifier un enrichissement en variants rares chez les patients par rapport à une population contrôle. La seconde approche a consisté à coupler CGH-array, analyse d'identité par descendance et séquençage d'exome sur des formes familiales de BrS. Enfin, nous avons réalisé une étude d'association sur génome entier qui a permis d'identifier des polymorphismes génétiques associés à un risque accru de SBr.
13 NANT 38-VS
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