Hybridation génomique comparative sur puces à ADN : Mise en place de la CGH-array dans la stratégie diagnostique des malformations fœtales et des anomalies cytogénétiques prénatales
Par : Devaux, Caroline
Document archivé le : 22/09/2011
L’hybridation génomique comparative sur puces à ADN (CGH-array) est devenue une méthode de choix pour le dépistage des microremaniements chromosomiques. La CGH-array offre, en effet, une étude globale du génome avec une bien meilleure résolution que les méthodes de cytogénétiques « conventionnelles ». Cette analyse pourrait s’intégrer à la stratégie d’exploration diagnostique des syndromes malformatifs fœtaux inexpliqués. Nous avons donc mis au point cette technique sur quatre types d’échantillons : villosités choriales, liquides amniotiques, cellules en culture de liquides amniotiques et sangs fœtaux. Nous avons étudié 18 cas prénataux. Parmi ceux-ci, nous avons identifié 7 déséquilibres additionnels au caryotype chez 5 fœtus. 3 anomalies sur 7 ont été considérées pathogènes. Le diagnostic moléculaire des anomalies fœtales ayant abouti à une IMG est indispensable. L’utilisation de la CGH-array pour les cas ne justifiant pas une IMG est délicate à cause de la présence de polymorphismes de signification indéterminée. Néanmoins, cette technique devrait, à l’avenir, pouvoir être mise en place en routine pour le diagnostic prénatal dans des cas ciblés, avec une grande prudence face aux anomalies non décrites.
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