Identification d un gène humain localisé en 17q12 codant pour un membre de la famille F box Fbxo47 ; Ressource électronique : étude des caractéristiques de la protéine / Barbara Simon Kayser ; sous la direction de Stéphane Bezieau
Par : Simon Kayser , Barbara -- 1979
Document archivé le : 10/03/2010
Les altérations chromosomiques dans la région 17q surviennent dans de nombreux cancers, incluant les tumeurs papillaires rénales (pRCC), suggérant la présence d'un gène impliqué dans l'oncogenèse. Une analyse de perte d'hétérozygotie sur 15 cas de pRCC nous a permis de définir une zone minimale de délétion autour du marqueur D17S250 (17q12), dans laquelle nous avons isolé un nouveau gène, FBXO47. Ce transcrit apparaît fortement exprimé dans le testicule. La recherche de domaines protéiques caractéristiques a permis de montrer la présence: d'un domaine F-box, dont nous avons démontré la fonctionnalité; d'un motif Leucine-zipper ; d'une séquence d'adressage mitochondrial. Le motif F-box définit une famille de protéines dont la majorité des membres appartient à la voie de dégradation ubiquitine-protéasome dépendante. Afin de déterminer le rôle de Fbxo47 au sein de la cellule, nous avons cherché à identifier ses protéines partenaires. La technique de double-hybride nous a permis d'identifier Gfm1, facteur d'élongation principal de la traduction mitochondriale. Ce travail de thèse représente donc la première description de la présence du système F-box dans la matrice mitochondriale chez l'homme.
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