Génétique des cardiopathies rythmiques et dégénératives
Par : Le Scouarnec Solena
Document archivé le : 20/08/2009
Les progrès réalisés dans le domaine de la génétique et la physiopathologie des cardiopathies ont été considérables ces dernières années grâce à des approches familiales et des approches sur de grandes cohortes de patients. Cependant ces pathologies sont souvent hétérogènes et le diagnostic moléculaire n'est posé que dans 55 à 70% des cas pour les arythmies héréditaires et est quasiment inexistant pour les pathologies valvulaires en particulier pour les atteintes aortiques. La première partie de ce travail a consisté à étudier des troubles du rythme cardiaque primaires responsables de mort subite sur c?ur sain. Dans ce domaine, mes recherches ont notamment permis de préciser le rôle de l ankyrine-B dans la dysfonction sinusale et d améliorer la compréhension des relations génotype-phénotype des mutations du gène ANK2, d identifier un premier locus pour un nouveau syndrome de repolarisation précoce maligne, et un nouveau gène, SCN1B, pour le syndrome de Brugada et les troubles de conduction. La seconde partie de ce travail a porté sur le rétrécissement aortique calcifié, une pathologie d'étiologie indéterminée vraisemblablement liée au vieillissement. Par une approche d'épidémiologie génétique, nous avons montré l'existence de formes familiales et entrepris l'étude génétique d'une grande famille de 48 patients. Les travaux pour identifier le premier gène de cette pathologie sont en cours.
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