Dépistage néonatal des maladies métaboliques : projet d'extension et bilan de la prise en charge de la phénylcétonurie au CHU de Nantes : analyse rétrospective sur 10 années

Par : Tariel, Sophie

Document archivé le : 02/11/2010

La phénylcétonurie, est une maladie métabolique grave, engendrant des retards mentaux sévères et irréversibles si elle n'est pas prise en charge précocement. Elle fait partie des cinq maladies qui sont dépistées en France à ce jour. Depuis la fin des années 1990, l'application de la spectrométrie de masse au dépistage néonatal permet de dépister plus d’une trentaine d’erreurs innées du métabolisme. En France, cette technique n'est pas utilisée. Des groupes de travail se sont néanmoins constitués et ont permis d'aboutir à l’élaboration d’un PNDS. Deux maladies ont ainsi été retenues pour la mise en place du projet : le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne et la phénylcétonurie. Ce travail décrit la situation actuelle du dépistage néonatal en Europe, aux Etats-Unis et en Australie et les perspectives à venir en termes d'extension dans notre pays ainsi que les caractéristiques de la phénylcétonurie. Un travail rétrospectif sur 10 années a été mené. Durant cette période 322 226 nouveau-nés ont été dépistés au CHU de Nantes, parmi eux 36 étaient atteints de phénylcétonurie. L’étude des dossiers de ces patients a permis de confirmer les données de la littérature et de mettre en évidence l’intérêt d’un régime strict jusqu’à l’âge de 10 ans et d’un suivi médical à vie, Sur le même modèle que celui de la phénylcétonurie, il apparaît donc primordial d'étendre (comme le préconise le PNDS) le dépistage néonatal à d'autres maladies tel le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, pour lequel une prise en charge précoce apporte un réel bénéfice au patient. - 2010NANT045P


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